Lara Magnus/Julia Schwanewedel

Humangenetik trifft Wahrscheinlichkeitsrechnung

Lara Magnus/Julia Schwanewedel

Genetische Wahrscheinlichkeiten berechnen und verstehen

Die Frage, mit welcher Wahrscheinlichkeit genetisch bedingte Krankheiten auftreten, ist mathematisch-statistischer Natur. Aus lebensweltlicher Sicht wird eine genetische Wahrscheinlichkeit eher als subjektive Gefahr wahrgenommen. Für ein grundlegendes Verständnis genetischer Wahrscheinlichkeiten reicht jedoch die Kenntnis von drei mathematischen Prinzipien aus.

Wird mein (ungeborenes) Kind an einer genetisch bedingten Krankheit erkranken? Bin ich ÜberträgerIn einer genetisch bedingten Krankheit? Mit diesen oder ähnlichen Fragen begeben sich Ratsuchende in eine genetische Beratungssprechstunde (Abb. 1). Oftmals werden die Krankheit und das damit verbundene Leiden eines erkrankten Familienangehörigen miterlebt und Ratsuchende kommen mit großen Ängsten. Der Arzt sollte durch Aufklärung eine persönliche Hilfe geben. Dabei sollte der Wissensstand der Personen berücksichtigt werden (Murken/Wirtz 1991; Schaaf/Zschocke 2013). Nicht jedem ist klar, dass z.B. bei einer 25%igen Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines an einer genetisch bedingten Krankheit erkrankten Kindes nach der Geburt eines erkrankten Kindes nicht unweigerlich drei gesunde Kinder folgen (Schaaf/Zschocke 2013). „Der Zufall hat kein Gedächtnis, wie Schaaf und Zschocke (2013, S. 131) es auf den Punkt bringen.
In der Alltagssprache wird im Zusammenhang mit Krankheiten oft von Risiko oder Chance gesprochen, wobei Risiko meist negativ und Chance positiv besetzt ist. Im genetischen Beratungsgespräch sollten nach Möglichkeit statt wertenden Begriffen neutrale verwendet werden (Schaaf/Zschocke 2013). Wird eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Eintreten/Vorliegen einer Krankheit ermittelt, können molekularbiologische Untersuchungen für weitere Aufklärung sorgen (Eggermann/Deerberg/Mehta/Eggermann 2015).
Die Ermittlung der Wahrscheinlichkeit kann nicht ohne Mathematik erfolgen. Der Begriff Mathematik sollte nicht abschrecken, sind es doch drei nicht allzu komplexe mathematische Prinzipien, deren Kenntnis für ein Verständnis ausreicht (Schaaf/Zschocke 2013).
Additionssatz: Wenn Ereignis A und B sich gegenseitig ausschließen, wird die Wahrscheinlichkeit, dass entweder A oder B (mit Wahrscheinlichkeiten P(A) bzw. P(B)) eintritt, wie folgt berechnet:
P(A ∪ B) = P(A) + P(B)
(∪ drückt Vereinigung aus). Dieses Prinzip wird z.B. angewendet, um zu berechnen, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Kind von zwei heterozygoten Anlageträgern einer rezessiv vererbten Krankheit nicht an dieser Krankheit erkrankt (P(heterozygot ∪ homozygot Wildtyp)) (Schaaf/Zschocke 2013).
Multiplikationssatz: Sind Ereignis A und B unabhängig voneinander, wird die Wahrscheinlichkeit, dass sowohl A als auch B (mit Wahrscheinlichkeiten P(A) bzw. P(B)) eintreten, wie folgt berechnet:
P(A ∩ B) = P(A) x P(B)
(∩ steht für Schnittmenge). Anwendung findet dieses Prinzip z.B. bei der Berechnung der Wahrscheinlichkeit, mit der zwei Elternteile beide heterozygote Anlageträger einer rezessiv vererbten Krankheit sind (P (heterozygot ∩ heterozygot)) (Schaaf/Zschocke 2013).
Ein weiteres Beispiel ist die Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass bei einer Frau, die sowohl an Brust- als auch an Eierstockkrebs erkrankt ist, eine genetische Ursache zugrunde liegt. Ein prominentes Beispiel bei dieser Thematik ist Angelina Jolie, die sich aufgrund des Vorhandenseins einer Genmutation, die die Wahrscheinlichkeit, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, erhöht, einer bilateralen Mastektomie und einer Entfernung der Eierstöcke und Eileiter unterzog (Jolie Pitt 2015).
Bayes-Theorem. Ausgehend von einer A-priori Wahrscheinlichkeit des Eintretens eines Ereignisses wird unter Hinzuziehen von Zusatzinformationen die A-posteriori Wahrscheinlichkeit berechnet. Die Wahrscheinlichkeit, die eine ratsuchende Person erfragt, kann sich durch die Berücksichtigung der Zusatzinformationen stark verändern...

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Fakten zum Artikel
aus: Unterricht Biologie Nr. 423 / 2017

Mathematik im Biologieunterricht

Friedrich+ Kennzeichnung Unterricht (45-90 Min) Schuljahr 11-13